Cettemutationgénétiquetoutjustedécouverteprotègedelamaladied'AlzheimerCettemutationgénétiquetoutjustedécouverteprotègedelamaladied'AlzheimerDiagonal_lineDiagonal_line
sante

Cette mutation génétique tout juste découverte protège de la maladie d'Alzheimer
Un homme, pourtant prédisposé génétiquement, a résisté à la maladie d'Alzheimer grâce à un variant génétique jusque-là inconnu qui l'a préservé des symptômes de la maladie.
Les médecins du Massachusetts General Hospital (Mass General ou MGH) aux États-Unis ont découvert un nouveau variant génétique qui protège de la maladie d'Alzheimer.
La découverte est d'autant plus fascinante qu'elle a été faite chez un homme de 67 ans avec des prédispositions génétiques pour la maladie d'Alzheimer. Il n'a été diagnostiqué pour une démence modérée qu'à 72 ans et est décédé d'une maladie pulmonaire à 74 ans.
Un nouveau gène protecteur d'Alzheimer
Les médecins du Mass Gen ont réalisé des analyses post-mortem et ont identifié un variant génétique rare et inconnu jusqu'ici, qui aurait contrebalancé les effets négatifs de la mutation PSEN1-E280A. Il a été baptisé Reelin-COLBOS.
Les images d'un scanner cérébral réalisé juste avant la mort du patient révèlent une quantité importante de plaques amyloïdes et des agrégats de protéine tau, mais le cortex entorhinal qui joue un rôle prédominant dans la mémoire semble épargné.
Les médecins ne peuvent être sûrs à 100 % que l'effet protecteur contre Alzheimer est dû à 100 % au variant Reelin-COLBOS, d'autres variants génétiques auraient pu y contribuer. Des traitements qui visent ce gène et son action sont à l'étude.